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强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症介绍

疾病简介 疾病症状 病 因 检 查 鉴 别 并发症 预 防

强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

    本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活,前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。     多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍,部分病人智力衰退甚至痴呆。

 

  强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万,发病率约为1/8000活婴,是成人最常见的肌营养不良症,无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清,认为是广泛的膜异常,包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例,肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外,还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传,也有散发病例,与萎缩性肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关,基因定位于3q21.3染色体。

 

  1、肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短,48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

  2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

  3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

  4、基因检测具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40),重复数目与症状严重性相关。

  1、诊断 根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

  2、鉴别诊断 临床需要与其他类型肌强直鉴别

  (1)先天性肌强直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似运动员,扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩,也定位于7q35染色体。

  (2)先天性副肌强直:幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。

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